新的基因调控系统在决定胎儿性别及其生殖系统在出生后如何发育方面发挥着重要作用。
通常情况下,只有X染色体的胚胎会是女孩,而有X和Y染色体的胚胎会是男孩。然而,在 Science Alert 发表的研究中,他们报告了一个新发现的基因,以及与之相关的基因可以破坏众所周知的过程。
然而“垃圾DNA”还是有用的
这些发现可能会提供有关所谓的非编码DNA(“垃圾DNA”)的额外信息,这些DNA实际上并不包含基因,但包含影响基因活性的遗传调节剂。根据澳大利亚默多克儿童研究所(MCRI)研究员布列塔尼·克罗夫特的说法
Y染色体携带一个名为SRY的关键基因,该基因在胚胎睾丸发育的早期阶段作用于另一个名为SOX9的基因。
睾丸的正常发育需要高水平的SOX9,但是如果SOX9的活性受到某些因素的影响,它只会在胚胎中低水平存在,睾丸不会发育,从而导致性发育障碍(DSD)。
双性恋的遗传背景
由于性别焦虑,婴儿出生时可能具有不符合典型的男性和女性身体二元观念的生物学性别特征(包括生殖器、腺体、染色体)。然而,医学上使用的 DSD 名称通常会冒犯双性人,因为它不必要地病态化并将这种情况描述为可医学治疗。需要新的研究来评估不同的双性人状况,然而,基于对 44 名双性人的检查,专家们在所谓的增强子(增加基因表达的 DNA 片段)的帮助下确定了控制 SOX9 水平的非编码 DNA.其中两名参与者的染色体为 XX,但由于影响其功能的因素(例如大量的 SOX9),他们发育出睾丸而不是卵巢。此外,样本中有两个人的 SOX9 水平低--除了他们的 XY 染色体--导致他们有卵巢而不是睾丸。

这些增强子存在于以前未经检验的称为垃圾DNA的基因外部的暗物质中。这一发现使得诊断许多疾病变得更加容易,因为直到现在,当研究人员研究双性恋的遗传原因时,非编码 DNA 区域被排除在外。
通过研究在人类基因组中发现的大约 22,000 个基因,有很多机会可以研究影响遗传编码的因素。这些结果很重要,因为以前专家在诊断双性恋时只考虑工作 DNA,但也必须注意增强子的功能。在孩子出生之前可以进行许多筛查,但这些研究有助于出生后所需的基因测量。